适用人群
本检测适用于临床疑似为杜氏肌营养不良症或贝氏肌营养不良症的男性患者，用于明确分子诊断。也适用于有DMD/BMD家族史的疑似女性携带者（尤其是已有一名患病男孩的母亲）的携带者筛查。此外，对于已确诊患者的有生育需求的女性亲属，推荐进行携带者检测以评估遗传风险。在新生儿筛查发现肌酸激酶持续显著升高或出现不明原因进行性肌无力、运动发育落后的儿童中，也推荐进行此项检测。
检测内容
本检测采用多重连接依赖性探针扩增技术，对位于Xp21.2区域的DMD基因进行缺失/重复变异分析。DMD基因编码抗肌萎缩蛋白，其变异是导致贝氏肌营养不良症和杜氏肌营养不良症的主要病因。MLPA技术可系统性地检测DMD基因全部79个外显子区域的拷贝数变异，精准识别外显子水平的缺失或重复，覆盖了约65%-70%的致病性变异。该技术原理是基于探针与目标外显子序列特异性杂交、连接及PCR扩增，通过片段分析定量判断拷贝数。
样本要求
样本需使用EDTA抗凝管采集并轻柔混匀，避免溶血。采集后室温保存，24小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于2-8°C冷藏，但不应超过72小时。禁止冷冻全血样本。采样时需核对患者身份信息并正确标记。
临床应用
本检测可为DMD/BMD提供关键的分子诊断依据，区分疾病类型，评估疾病进展风险与预后。检测结果对遗传咨询至关重要，可明确先证者致病机制，并准确评估其女性亲属的携带者状态及后代再发风险，指导家庭生育决策（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）。对于患者个体，明确的基因诊断有助于其参与针对特定突变类型的靶向药物临床试验（如外显子跳跃疗法），实现个体化医疗管理。
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
双鸭宝山办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，黑龙江省双鸭山市尖山区向阳路中段8号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。